معلومات عن متلازمة ستكلر

أسماء المتلازمات

متلازمة ستكلر

إنه مرض وراثي يمكن أن يسبب مشاكل شديدة الخطورة في الرؤية والسمع والمفاصل. عادة ما يتم تشخيص متلازمة ستيكلر ، المعروفة أيضًا باسم هشاشة العظام الوراثي التدريجي ، في مرحلة الطفولة أو الطفولة ، وقد يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر بعيون بارزة وأنف صغير مع مظهر وجه أجوف وفك متقلص وأيضًا ثقب في سقف الفم (الحنك المشقوق).

أعراض متلازمة ستيكلر

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة ستيكلر ، وتختلف شدتها بشكل كبير من شخص لآخر.

• مشاكل العين

بالإضافة لـ قصر النظر الشديد ، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر من إعتام عدسة العين (إعتام عدسة العين) ، والزرق ، وانفصال الشبكية.

• صعوبة السمع

يختلف مدى ضعف السمع بين الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر ، وغالبًا ما يؤثر ذلك على قدرتهم على سماع الترددات العالية.

• تشوهات العظام والمفاصل

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر بمفاصل شديدة المرونة ومن المرجح أن يكون لديهم انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري ، مثل الجنف. ومع ذلك ، يمكن أن يبدأ مرض هشاشة العظام خلال فترة المراهقة.

سبب اسباب متلازمة ستيكلر

تحدث متلازمة ستيكلر بسبب تشوهات في جينات موحدة تشارك في تكوين الكولاجين ، وهو أحد اللبنات الأساسية للعديد من أنواع الأنسجة الضامة. يستخدم أكثر أنواع الكولاجين شيوعًا في تكوين الغضروف المفصلي والجسم الزجاجي داخل العين.

عوامل الخطر لمتلازمة ستكلر

إذا كنت تعاني أنت أو شريكك هذا الاضطراب ، فمن المرجح أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة ستيكلر عند ولادته.

علاج متلازمة ستكلر

لا يوجد علاج لمتلازمة ستيكلر ، ولكن العلاج يهدف لـ تخفيف علامات وأعراض الاضطراب.

• علاج النطق: قد يحتاج الطفل لـ علاج النطق إذا كان فقدان السمع لديه يعيق قدرته على تعلم طريقة نطق أصوات موحدة.
• يساعد العلاج الطبيعي في بعض الحالات مع مشاكل الحركة المتعلقة بألم المفاصل وتيبسها ، كما أن استعمال معدات موحدة مثل الدعامات وعصي الخيزران ودعامات القوس مفيد أيضًا.
• إذا كانت المعينات السمعية تعاني من مشاكل في السمع ، فيمكن أن تتحسن نوعية قصة حياة الطفل خلال ارتداء المعينات السمعية.
• يمكن لخدمات التعليم الخاص أن تساعد طفلك ، لأن مشاكل التربية الخاصة أو السمع أو الرؤية تخلق صعوبات في التعلم في المدرسة.

عملية

• فغر القصبة الهوائية (ثقب في القصبة الهوائية)

قد يحتاج الأطفال حديثو الولادة الذين لديهم فك صغير ولسان في غير محله لـ بضع القصبة الهوائية لعمل ثقب في الحلق حتى يتمكنوا من التنفس. تنعكس هذه المهمة عندما يكبر الطفل بما يكفي لإغلاق الحلق.

• جراحة الفك

يمكن للجراحين إطالة الفك السفلي عبر كسر عظم الفك وإدخال جهاز يطيل العظم تدريجيًا حتى يشفى.

إصلاح شق الحلق

يخضع الأطفال المولودون بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) لعملية جراحية عبر شد الأنسجة من سقف الفم لإغلاق الحنك المشقوق.

• أنابيب الأذن

وهي عبارة عن إدخال أنبوب بلاستيكي قصير جراحيًا في طبلة الأذن للتخفيف من حدة التهابات الأذن الأكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة ستاكل.

• جراحات العيون

قد تكون العمليات الجراحية ضرورية لإزالة إعتام عدسة العين أو إعادة تنظيم الجزء الخلفي من العين (الشبكية) للحفاظ على الرؤية.

• الاستبدال المشترك

قد تحتاج حالات التهاب المفاصل المبكرة ، وخاصة في الوركين والركبتين ، لـ جراحة استبدال المفاصل في سن أصغر بكثير من المرضى الآخرين.

• تقويم العمود الفقري أو جراحات الدمج

الأطفال الذين يعانون من انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري مثل الجنف والحداب يحتاجون لعملية جراحية لتصحيحها ، وعادة ما يتم علاج الانحناءات الأكثر اعتدالاً بسلك.

متلازمة بيير متلازمة بيير روبن

يعاني الطفل منذ الولادة من تشوهات في الوجه تتمثل بفك سفلي أصغر من الفك الطبيعي بالإضافة لـ انكماش لسانه مما يتسبب في انسداد الجهاز التنفسي العلوي وبالتالي صعوبة في التنفس ، والسبب الدقيق للإصابة غير معروف إلا أنه يعتقد. يقول العلماء إن سببها مرض وراثي ، ووفقًا للإحصاءات الطبية ، فإن هذه المتلازمة تصيب واحدًا من بين كل 8500 طفل وتؤثر على الرجال والنساء على حد سواء.

متلازمة فلامر

إنها متلازمة سريرية تتكون من مجموعة من العلامات السريرية بسبب اضطراب في إمدادات الدم كان يُسمى سابقًا اضطراب الأوعية الدموية. تحدث المتلازمة مع الكثير من الأعراض ، مثل برودة القدمين واليدين ، وغالبًا ما يصاحبها انخفاض في ضغط الدم. في بعض الحالات ، يرتبط أو يؤدي لـ تطور أمراض مثل الجلوكوما. تمت تسمية متلازمة فلامر على اسم طبيب العيون السويسري جوزيف فلامر.

متلازمة نونان

هذا اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء متعددة من الجسم. يمكن لأي شخص أن يصاب بمتلازمة نونان بعدة طرق. تحوي هذه المتلازمة ملامح وجه غير عادية وقصر القامة وعيوب في القلب ومشاكل جسدية أخرى وتأخيرات في النمو محتملة تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية وتتطور عندما يرث الطفل نسخة من الجين المصاب من أحد الوالدين (الوراثة السائدة). يمكن أن تحدث أيضًا كطفرة تلقائية ، مما يعني عدم وجود تاريخ عائلي.

متلازمة هنتر

اضطراب وراثي نادر جدًا ينتج عن إنزيم مفقود أو معطل. في متلازمة هنتر ، لا يحتوي الجسم على ما يكفي من إيدورونات 2-سلفاتاز. تتمثل مهمة هذا الإنزيم في تكسير وتفكيك بعض الجزيئات المعقدة ، وبدون وجود كمية كافية من هذا الإنزيم ، تتراكم الجزيئات بكميات ضارة.

يؤدي تراكم كميات عدد ضخم من هذه المواد الضارة في النهاية لـ ضرر تدريجي ودائم يؤثر على المظهر والنمو العقلي ووظائف الأعضاء والقدرات البدنية.

تعد متلازمة هنتر أكثر شيوعًا عند الرجال. الحالة عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة تسمى عديدات السكاريد المخاطية (MPSs). تُعرف متلازمة هنتر أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 2.

لا يوجد علاج لمتلازمة هنتر. يشمل العلاج التحكم في الأعراض والمضاعفات.