تعتبر متلازمة تيرنر من الاضطرابات الوراثية التي تصيب النساء فقط، كما لا تصيب الرجال. تنجم هذه الحالة عن خلل أو حذف أحد الكروموسومات الجنسية X، التي تلعب دوراً مهماً في تنظيم العديد من الوظائف المهمة لدى المرأة. يمكن اكتشاف متلازمة تيرنر أثناء الحمل بعدة طرق، وتكون مصحوبة بمجموعة من الأمراض الجسدية، وتؤثر على نمط حياة المصابين. يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول متلازمة تيرنر في الموسوعات المتخصصة.
ما هي متلازمة تيرنر؟
المحتويات
سُميت متلازمة تيرنر على اسم الدكتور هنري تورنر، الذي كان أول من وصف أعراضها. تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود نسخة مفقودة أو غير كاملة من الكروموسوم الجنسي X لدى النساء، مما يؤدي إلى فشل الجسم في النمو بشكل طبيعي جسديًا ونفسيًا. وتؤثر هذه الحالة على واحدة من بين كل 2500 فتاة حديثة الولادة في جميع أنحاء العالم، وهي شائعة بشكل خاص في حالات الحمل غير المكتمل. وفي بعض الأحيان، يسبب موت الجنين في وقت لاحق من الحمل.
أسباب متلازمة تيرنر
هناك أسباب عديدة لمتلازمة تيرنر، بما في ذلك:
- يحدث هذا في حالة فقدان النسخة بالكامل
- قد تحدث تشوهات الكروموسومات خلال المراحل المبكرة من انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى نمط مختلط من نسخ X الوظيفية وغير المكتملة.
- من الممكن أيضًا أن تحدث مجموعات غير عادية من نسخ كروموسوم Y مع أحد كروموسومات X، وهو أمر نادر الحدوث.
تشخيص متلازمة تيرنر أثناء الحمل
متلازمة تيرنر هي اضطراب يسبب وفاة الجنين في حوالي 98% من حالات الحمل. يعتمد الأطباء المعاصرون على مجموعة متنوعة من الأساليب لتشخيص هذه الحالة، بما في ذلك:
- يتم جمع عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
- تتم إزالة عينة من المشيمة وإجراء الاختبارات الجينية.
- استخدم تقنية الموجات فوق الصوتية للكشف عن تشوهات القلب أو مشاكل الكلى.
- يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لتحديد محتوى الماء في الكيس وحدوث الاستسقاء.
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة الطفولة
تظهر على الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من الأعراض الجسدية، بما في ذلك:
- الرقبة قصيرة ومنحنية، مع وجود تجاعيد جلدية أو نموات جلدية تربط بين الكتفين والرقبة، مما يؤدي إلى تقصير الرقبة.
- تدلى الأذنين قليلا.
- تورم الأطراف، وخاصة اليدين والقدمين.
- خط الشعر أقل من الطبيعي.
- انخفض الفك.
- تأخر نمو الطول.
- أشر بإصبعك إلى أعلى.
- الأصابع قصيرة.
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ والمراهقة
- ارتفاع غير كافي مقارنة بالنسب الطبيعية.
- اضطرابات التعلم والتواصل الاجتماعي.
- عدم اكتمال النمو الجنسي بسبب عدم نضج المبايض.
- تبدأ دورات الحيض أو تتوقف في سن مبكرة.
المضاعفات المرتبطة بمتلازمة تيرنر
- معدلات العقم بين النساء المصابات مرتفعة.
- التشوهات الخلقية في القلب والأوعية الدموية.
- يمكن أن تؤدي مشاكل السمع إلى فقدان كامل.
- ارتفاع ضغط الدم الدائم.
- مشاكل في الرؤية، مثل قصر النظر أو طول النظر.
- نقص تنسج الأسنان وهشاشة العظام.
- العمود الفقري منحني ويفتقر إلى الاستقامة.
- من المرجح أن تحدث الاضطرابات النفسية مثل الاكتئاب والقلق.
علاج متلازمة تيرنر
على الرغم من عدم وجود علاج واضح لمتلازمة تيرنر، إلا أن هناك طرقًا لتحسين حياة المصابين، بما في ذلك:
- يتم إعطاء المرضى هرمونات لزيادة الطول بالنسبة لأعمارهم.
- بدءًا من سن 12 إلى 15 عامًا، يتم إعطاء الفتيات الهرمونات الأنثوية مثل هرمون الاستروجين لتعزيز النمو الجنسي.
- مراقبة الحالة النفسية وتعزيز الاندماج الاجتماعي.
- تنمية المهارات وتحويلها إلى أنشطة وهوايات.
- إجراء عمليات تجميلية لعلاج مشاكل الرقبة أو الأذن.
- لا تزال الجراحة لتحسين حالة القلب والأوعية الدموية مستمرة.
- استخدام طرق تحسين السمع والبصر.
كيفية التعامل مع شخص مصاب بمتلازمة تيرنر
تعد متلازمة تيرنر حالة مزمنة، وعلى الرغم من وجود عدد قليل من العلاجات الفعالة، إلا أنه يمكن اتخاذ خطوات لإدارة الحالة بأقل صعوبة ممكنة:
- حافظ على وزنك المثالي واتبع نمط حياة صحي.
- ممارسة النشاط البدني المناسب بشكل منتظم.
- تحقق من صحة القلب والأوعية الدموية بانتظام.
- حضور جلسة جماعية نفسية لمراقبة الحالة المزاجية.
- تفاعل بشكل نشط مع محيطك وتعايش مع هذه المتلازمة كجزء من هويتك.
تمثل متلازمة تيرنر تحديًا صحيًا معقدًا، ويرجع ذلك جزئيًا إلى طبيعتها الغامضة وكيفية تأثيرها على الحياة اليومية للمصابين بها. وعلى الرغم من هذه الصعوبة، فإن الفهم الأفضل للحالة يمكن أن يساعد في تقديم الدعم والمساعدة وتكييف الحياة مع هذه التغييرات.
