مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف؟? مرض التليف الكيسي: تفاصيل المرض وأسبابه
يعتبر مرض التليف الكيسي من أمراض الجهاز التنفسي والهضمي، المسببة للوفاة في حال عدم العلاج المناسب. يحدث هذا المرض نتيجة لفقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على ال DNA وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف.
تتسبب طفرات الحذف في عدم وجود إنزيم الكيسين (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR))، الذي يعمل على نقل الأيونات، مما يؤدي إلى تسرب الملح في الخلايا وتجمع السوائل في الرئتين والجهاز الهضمي. ويتميز المرض بعدم امتصاص العديد من العناصر الغذائية في الجسم.
وجود الملح والسوائل الزائدة في الرئتين يؤدي للإصابة بالتهاب رئوي مزمن وارتفاع معدلات الإصابة بالعدوى الجرثومية، وبالتالي يحدث ضيق في الشعب الهوائية وسمية في الجسم. وفي الجهاز الهضمي، يؤدي تجمع السوائل إلى نقل العديد من الأعراض مثل: التقيؤ والإسهال وألم البطن وفقدان الوزن.
من المؤكد أن المرض له دور وراثي، حيث تحمل 25% من الأشخاص الحاملين لطفرة CFTR المسببة لمرض التليف الكيسي. ولا يمكن العلاج الكامل للمرض في الوقت الحالي، حيث تتوفر العلاجات المساعدة على تحسين جودة الحياة، مثل العلاج بواسطة إنزيمات الهضم وعلاجات تقليل اللزوجة في الرئتين.
وعلى الرغم من أن مرض التليف الكيسي يبقى غير قابل للشفاء في الوقت الحالي، فإن إحدى الطرق الأكثر فعالية للوقاية من المرض هي إجراء اختبار الحمل الوراثي، والذي يمكن أن يحدد ما إذا كان الأشخاص حاملين لطفرات CFTR قد تورطوا في توريث المرض لأطفالهم.
ورغم أن المرض لا يمكنر أن يتم الشفاء منه، ف إن الكشف الدوري والعلاج المناسب يعزز من جودة الحياة ويمكن أن يتحسن حال الأشخاص الذين يعانون من مرض التليف الكيسي.